Atualmente os portadores de Mucopolissacaridose só conseguem auxílio por via judicial, ou seja, precisam processar o governo para ter direito a um tratamento que melhora a sua qualidade de vida. O custo mensal ultrapassa os 50 mil reais!
Sem sermos tratados, nós, os portadores de MPS morremos ainda na infância.
Você pode ajudar a mudar essa situação, assinando nossa petição por uma lei, semelhante a dos medicamentos para AIDS, que obrigue o governo a subsidiar o tratamento da MPS.
Não temos tempo a perder. A cada hora, a qualidade de vida de um portador de MPS e da sua família, pioram.
Vamos mostrar ao governo e ao Ministério da Saúde que nos importamos e que exigimos que todos as pessoas tenham oportunidades iguais de saúde e de qualidade de vida.
Assine a petição e em seguida, divulgue essa campanha!

“Excelentíssimo Ministro da Saúde, em reunião no dia 1 de março de 2011, o Instituto Eu Quero Viver explicou a situação em que se encontram os portadores de Mucopolissacaridose, uma síndrome progressiva e fatal.

Esclarecemos que todos os portadores de MPS precisam de tratamentos multidisciplinares, sendo que a grande maioria deles está recebendo a medicação via ação judicial.

Como ainda assim não houve manifestação, por parte do Ministério, sobre a inclusão dos medicamentos para tratamento das MPSs na lista de alto custo do SUS e a Regulamentação da Política de Genética do SUS, junto minha assinatura a de outras pessoas que se importam, para mostrar que é um assunto de interesse nacional.

Certo de que nosso pedido terá uma atenção especial de sua parte, me despeço desejando muita saúde para seus amigos e familiares.”

LINK PARA SUA ASSINATURA:

http://www.euqueroviver.org.br/?pg=abaixo-assinado

Sindrome de West

por @martinhaguedes

A Síndrome de West é um tipo raro de epilepsia, chamada de “epilepsia mioclónica”. Vocês já devem ter ouvido falar nesta doença rara quando em 2006 os médicos diagnosticaram Jamal, filho de Isabel Fillardis com essa doença e a atriz divulgou na imprensa. Isto em 2006, conforme link abaixo.

http://www.deficienteciente.com.br/2010/07/exemplo-de-superacao-isabel-fillardis.html

Gostaríamos de falar hoje sobre a Mariana Mobílio de Lima – @sindrome_west

Os pais Silvio José e Simone Mobilio fizeram uma página na internet no qual narram a experiência deles no tratamento da filha, portadora de Síndrome de West. Eles esperam contribuir com os pais que estão iniciando a experiência no tratamento deste difícil caso de epilepsia e, também, trocar informações com aqueles que passam pelos mesmos problemas.

http://www.westmariana.com/principal.htm

Sobre a Mariana:

Nascida em 3 de julho de 1996, aos 3 meses passou a apresentar espasmos infantis, sendo aplicado inicialmente o ACTH (hormônio adrenocorticotrófico – remédio de difícil aquisição na América Latina) por aproximadamente 40 dias sem resposta terapêutica.

A criança apresentou como efeito colateral: forte cefaléia, os membros apresentaram-se inchados e houve o crescimento de pelos pubianos.

Foi submetida a TC de crânio que revelou leve aumento do terceiro ventrículo e ventrículos laterais, bem como acentuação e espessamento de giros corticais. A menor apresentou quadro de difícil controle com anticonvulsivantes (remédios usados para o controle de convulsões – que por apresentarem efeitos colaterais somente um neurologista ou neuropediatra estão aptos a prescrevê-los), retardo mental e padrão de Hipsarritmia no eletroencefalograma -EEG, a mesma sendo acompanhada por equipe multidisciplinar desde a fase de investigação extensiva com estudo imunológico, pesquisa de erros inatos do metabolismo, tomografia computadorizada de crânio e RNMG de crânio sem identificação etiológica, apresentando também um quadro com broncoaspiração conseqüente de crises de difícil controle.

Outros exames:

• Rubéola

• Tomografia

• Toxoplasmose

• Ácido Valproico

• Citomegalovirus

• Erros Inatos do Metabolismo

• Punção Lombar (Líquido Cefalorraqueano)

• Amônia – Dosagem de Ácido Láctico (sangue)

Para saber mais sobre tratamento, medicamentos e profissionais que assistem a Mariana, basta acessar o site que citamos acima e que foi criado pelos pais.

por Marcos Vinhal Campos

Óleo de Lorenzo: tratamento de doença genética agora disponível no Brasil.

Doença que se tornou popular com o filme “Óleo de Lorenzo” atinge principalmente crianças a partir dos 03 anos de idade.

Pacientes brasileiros portadores de doença genética conhecida popularmente como “doença do óleo de Lorenzo” têm agora maior facilidade para adquirir o tratamento no País. A partir deste mês, o Óleo de Lorenzo, aprovado pela ANVISA e único tratamento nutricional do mundo para a Adrenoleucodistrofia (ADL), é comercializado diretamente pelo fabricante, o que garante maior agilidade no recebimento do produto e preço mais acessível. Estima-se que a incidência no mundo seja de 01 para cada 17 mil nascimentos, sendo mais freqüente e com maior gravidade em meninos a partir dos 03 anos de idade.

A Adrenoleucodistrofia se tornou popularmente conhecida após a repercussão do filme norte-americano Óleo de Lorenzo. Baseado em fatos reais, retrata a história do menino Lorenzo Odone, que aos oito anos começou a apresentar os sintomas desta doença degenerativa e incurável. A ADL é uma doença genética ligada ao cromossomo X que devido a problemas na sua atividade causa acúmulo de ácidos graxos no cérebro e na glândula supra-renal, provocando problemas como cegueira, surdez, paraplegia e

incapacidade de engolir e se comunicar.

A doença causa a destruição da bainha de mielina, revestimento das células nervosas responsáveis pelos impulsos nervosos. “O prognóstico da doença é irreversível e pode ser fatal, mas há possibilidade de inibir a sua progressão se o tratamento for precoce”, afirma a Professora Ana Maria Martins, diretora do Centro de Referência em Erros Inatos do Metabolismo (CREIM) da UNIFESP.

Estudos realizados com o Óleo de Lorenzo, suplemento a base de ácido oléico e ácido erúcico , demonstraram que o tratamento ajuda a normalizar os níveis de ácidos graxos de cadeia muito longa. “ O Óleo de Lorenzo quando utilizado em pacientes assintomáticos diminui o risco de desenvolvimento da doença degenerativa, e em alguns pacientes sintomáticos pode melhorar a qualidade de vida e prolongar a sobrevida , explica a Dra.  Ana Maria.

No Brasil, o Óleo de Lorenzo é comercializado pela Support Advanced Medical Nutrition, empresa do grupo Danone.

Para mais informações, a empresa disponibiliza o 0800 55 14 04 ou pelo sitewww.supportnet.com.br

O QUE É EXATAMENTE:

A ADL é uma doença genética transmitida pelo gene deficiente no cromossomo X da mãe, sendo que os sintomas aparecem de maneira mais grave nos meninos, mas também se manifesta nas mulheres. Quando o diagnóstico da ADL é confirmado, deve-se investigar a ocorrência da doença em primos e irmãos, pois é muito comum dois indivíduos da mesma família apresentarem a doença. Também é necessário verificar se há outras mulheres na família que tenham carregam o gene deficiente e que poderão transmitir a ADL para seus futuros filhos, sejam eles meninos ou meninas. As mulheres devem ser avaliadas por neurolgistas pois mais da metade apresenta problemas neurológicos.

A doença do “Óleo de Lorenzo”

* Incidência

Estima-se que a incidência de pacientes com adrenoleucoditrofia seja de 01 para cada 17 mil nos meninos e a freqüência estimada em meninas é de 1 para cada 14.000..

* O que é

Doença genética ligada ao cromossomo X caracterizada pelo acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa, principalmente nas células do cérebro, o que leva a destruição da mielina (revestimento que protege os neurônios). Sem a mielina, os neurônios perdem a capacidade de transmitir corretamente os estímulos nervosos que fazem o cérebro funcionar normalmente.

* Sintomas

Problema de coordenação motora, dificuldade de aprendizado, déficit de atenção, hiperatividade, distúrbios do comportamento, cegueira, surdez, paraplegia, dificuldade de engolir e de  se comunicar.

* Diagnóstico

Suspeita clínica pelos sinais e sintomas característicos e por meio do exame que detecta a elevação dos níveis de ácidos graxos de cadeia muito longa no sangue.

* Tratamento

Apesar de não ter cura, o tratamento é feito com uma dieta especial de baixo teor de gordura e suplementação de Óleo de Lorenzo. O óleo previne o aparecimento dos sintomas neurológicos quando utilizado em pacientes antes do início dos sintomas, e pode melhorar a qualidade de vida, prolongar o tempo de sobrevida, em alguns pacientes que já apresentam sintomas. Outras possibilidades de tratamento indicadas para casos específicos são o transplante de medula e a administração de hormônios.

Diagnóstico

Existem diversos tipos de adrenoleucodistrofia, classificados de acordo com o tipo dos sinais e sintoma. A forma cerebral infantil é a mais grave, atingindo 35% dos pacientes. Geralmente, os meninos afetados apresentam sintomas entre 3 e 10 anos de idade sendo normal até essa data.. ”As primeiras manifestações são notadas muitas vezes pelos professores, pois o aluno apresenta dificuldade de coordenação motora, aprendizado, déficit de atenção e hiperatividade, alterações do comportamento e comprometimento da visão”, explica a Dra Cecília Micheletti, Ex-Diretora Clínica do Centro de Referência em Erros Inatos do Metabolismo (CREIM), atual médica consultora do Instituto Canguru.

O diagnóstico é realizado pela suspeita clínica através dos sinais e sintomas característicos e por meio de exame de sangue específico, em que se detecta a quantidade elevada de ácidos graxos de cadeia muito longa. “O diagnóstico nem sempre é fácil, pois os primeiros sintomas são comuns aos de outras doenças, o que pode confundir os médicos,” afirma Dra Cecília. O tratamento dever ser iniciado logo após o diagnóstico, pois a doença evolui rapidamente e causa degeneração neurológica.

O FILME ÓLEO DE LORENZO

Além de contar uma história de amor e superação, o filme retrata a vida de Lorenzo Michael Murphy Odone, acometido de uma doença genética raríssima chamada adrenoleucodistrofia ou ALD, que destrói progressivamente o sistema neurológico.
A doença ataca a bainha de mielina, a camada que envolve o axônio, um prolongamento dos neurônios, responsável pela condução dos impulsos elétricos. Entre os sintomas, estão a disfunção adrenal, perda da memória, visão, audição, fala e demência grave.

Família Odone pouco antes da doença se manifestar 

Contrariando todos os prognósticos de uma estimativa de vida curta, Lorenzo, graças ao óleo à base de oliva e canola, resultado de uma incansável pesquisa iniciada pelos próprios pais, teve uma sobrevida até completar 30 anos.

Lorenzo morreu enquanto dormia no dia 30 de maio DE 2008, um dia após o seu aniversário.
A causa morte não foi a ALD, mas uma broncopneumonia persistente devido ao acúmulo de alimentos aspirados pelo pulmão.

Segundo uma nota no G1, o pai de Lorenzo, Augusto Odone pretendia cremar o corpo do filho para juntar suas cinzas às da mãe, Michaela Odone, morta em 2000 vítima de câncer.